医药生物行业基因测序专题研究：二代测序技术，精准医疗的先行者
二代测序技术，又叫做高通量测序技术，可以一次完成数十万到数百万条DNA分子的序列测定，是对传统测序技术的革命性变革。经过十几年的发展，二代测序技术已经从科研一个小众领域逐渐走向临床，应用在产前筛查、肿瘤检测、遗传病筛查和胚胎植入前筛查等领域。根据BBC Research数据，2007年全球基因测序市场规模为794.1万美元，而2013年大幅增长至45亿美元，预计2018年市场规模将达到117亿美元，2013年-2018年的年均复合增长率为21.2%，未来几年全球市场仍将继续保持快速增长。 主要观点。 二代测序从科研走向临床，高速发展。 二代测序是一场技术革命，被评为决定未来经济的12大颠覆技术之一。在应用类型上，NGS市场可划分为肿瘤研究、遗传筛查、传染病研究、药物和生物标志物发现、分子流行病学、农业和其他方面的应用。BBC Research数据，2007年全球基因测序市场规模为794.1万美元，而2013年大幅增长至45亿美元，预计2018年市场规模将达到117亿美元，2013年-2018年的年均复合增长率为21.2%，未来几年全球市场仍将继续保持快速增长。 二代测序产业链梳理。 基因测序的产业链由上游仪器、耗材公司、中游的基因测序服务商、下游的生物信息分析公司、终端的消费群体构成。在基因测序产业链上，以上游设备的不断更新换代促使测序成本不断下降，才有了第三方测序服务的蓬勃发展，而测序服务的样本积累是下游信息数据处理的基础，大众对基因测序的接受度取决于信息解读的程度。 二代测序临床应用。 高通量测序目前实现了商业化的项目只有NI.T一个，未来除了优生优育和生殖领域，肿瘤和心血管等发病机理复杂的大病种必然为新型诊断技术提供广阔的市场空间。 国家政策梳理。 国家对二代测序的临床应用态度是谨慎的，CFDA和卫计委密集出台政策规范，对市场进行规范，先建立相关标准和规范，是为了让基因测序更安全有效、更合理地进入临床。 问题。 技术本身复杂，数据解读专业性要求高，与临床对接存在困难；相关的法律法规待健全；价格相对较贵，没有进入医保；临床推广困难。 |
